Kiểm tra trước khi sinh có thể cung cấp thông tin có giá trị về sức khỏe của bạn trong thời gian mang thai. Họ có thể tìm thấy các vấn đề như bệnh đái tháo đường thai kỳ và tiền sản giật (huyết áp cao gây nguy hiểm), mà nếu không được điều trị sẽ có nguy cơ sinh non.
Các thử nghiệm cũng có thể cho bạn biết về sức khỏe của bé như khuyết tật bẩm sinh hoặc bất thường về nhiễm sắc thể. Tất nhiên, không có kết quả kiểm tra nào là tuyệt đối. Kết quả có thể không chính xác, nhưng cơ hội xảy ra điều này là rất thấp.
Nếu bác sĩ đề nghị bạn tiến hành xét nghiệm, hãy tìm hiểu về những rủi ro và lợi ích. Hầu hết các bậc cha mẹ đồng ý rằng các xét nghiệm trước khi sinh cung cấp cho họ sự yên tâm để chuẩn bị cho sự ra đời của con. Nhưng đó là sự lựa chọn của bạn để chấp nhận hoặc từ chối một thử nghiệm.
Đọc để tìm hiểu về các xét nghiệm có thể có sẵn cho bạn trong ba tháng đầu.
Sàng lọc là gì?
Siêu âm và xét nghiệm
(Siêu âm)
Một trong những mục tiêu của chuyến thăm đầu tiên của bạn đến văn phòng của bác sĩ sản khoa là để xác nhận mang thai và xác định xem bạn hoặc con bạn có nguy cơ đối với bất kỳ vấn đề sức khỏe.
Các bác sĩ sẽ tiến hành khám cho bạn, trong đó có thể bao gồm đánh giá trọng lượng, kiểm tra huyết áp, vú và khám phụ khoa. Nếu bạn đang cho thử nghiệm cổ tử cung do thói quen của bạn (Pap smear), các bác sĩ sẽ thực hiện nó trong quá trình khám khung chậu. Kiểm tra này phát hiện những thay đổi trong các tế bào cổ tử cung của bạn có thể dẫn đến ung thư.
Để làm một xét nghiệm Pap, bên trong cổ tử cung của bạn sẽ tiến hành lấy mẫu với một miếng gạc cotton. Nó có thể gây ra một chút khó chịu, nhưng cảm giác đó sẽ nhanh chóng thoáng qua. Ngoài ra, trong quá trình khám phụ khoa bác sĩ sẽ kiểm tra các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như chlamydia và bệnh lậu.
Để xác nhận rằng bạn có thai hay không, bạn có thể thử nghiệm nước tiểu, kiểm tra hCG, một chỉ số hormone và mang thai. Nước tiểu (đi tiểu) cũng sẽ được kiểm tra protein, đường, và các dấu hiệu của nhiễm trùng.
Máu sẽ được trích ra để kiểm tra những thứ như:
Nhóm máu của mình và yếu tố Rh. Nếu máu của bạn là Rh âm tính và đối tác của bạn là Rh dương tính, bạn có thể phát triển các kháng thể gây nguy hiểm cho thai nhi của bạn. Điều này có thể được ngăn chặn thông qua một quá trình tiêm ngừa.
Thiếu máu, một số tế bào hồng cầu thấp
Viêm gan B, giang mai và HIV
Khả năng miễn dịch với bệnh sởi Đức (rubella) và bệnh thủy đậu (varicella)
Xơ nang – nhà chăm sóc y tế hiện nay thường xuyên cung cấp sàng lọc này, ngay cả khi không có tiền sử gia đình bị các rối loạn
Sau lần khám đầu tiên, bạn có thể được thử nước tiểu, kiểm tra cân nặng và huyết áp. Lý do của việc kiểm tra này là để xác định các bệnh như tiểu đường thai kỳ và tiền sản giật.
Trong suốt thời kỳ mang thai của bạn, bạn sẽ được cung cấp thêm các xét nghiệm tùy thuộc vào tuổi tác, sức khỏe, tiền sử bệnh gia đình, và các yếu tố khác.
Tại sao cần phải tiến hành sàng lọc?
Các bác sĩ tiến hành sàng lọc để xác định trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edward (trisomy 18), hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác. Nó cũng có thể giúp xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh nào đó như bất thường về tim.
Xét nghiệm này kiểm tra, được gọi là “sàng lọc ba tháng đầu của thai kỳ”. Sàng lọc này được tiến hành thông qua việc lấy mẫu máu và siêu âm.
Mẫu máu (sàng lọc máu của người mẹ). Xét nghiệm này đo lường nồng độ của protein trong máu. Có mức độ bất thường của protein PAPP-A (huyết thanh mẹ mang thai liên quan plasma protein-A) và beta-hCG (beta huyết thanh mẹ gonadotrophin màng đệm ở người) có thể chỉ ra một nguy cơ cao hơn mức trung bình của những người mang thai em bé có bất thường về nhiễm sắc thể.
Siêu âm sàng lọc (sàng lọc mờ gáy). Kiểm tra này đo lường không gian ở phía sau cổ của em bé. Chất lỏng dư thừa ở mặt sau của cổ (phía sau ống thần kinh) có thể chỉ ra một nguy cơ cao hơn những bất thường về nhiễm sắc thể.
Khi một người phụ nữ phải trải qua xét nghiệm máu và siêu âm, bác sĩ thường sẽ tính toán các kết quả với nhau. Tuổi tác cũng là một cân nhắc với việc xác định các kết quả này, bởi vì phụ nữ trong độ tuổi lớn (35 tuổi trở lên) có nguy cơ cao của việc có con bị bất thường về nhiễm sắc thể. Kết hợp các kết quả cung cấp một mức độ chính xác cao. Khi kết quả tính toán với nhau, nó được gọi là một sàng lọc ba tháng đầu tiên kết hợp.
Không phải tất cả các bác sĩ lựa chọn để tính nguy cơ của một người phụ nữ theo cách này. Một số chờ đến sau khi người phụ nữ bước vào ba tháng giữa của thời kỳ mang thai mới tiến hành xác định rủi ro tổng thể của con mình cho những bất thường về nhiễm sắc thể. Điều này được gọi là sàng lọc tích hợp.
Làm thế nào bác sĩ của bạn chọn để tính toán kết quả của bạn phụ thuộc vào độ tuổi của bạn, nguy cơ sức khỏe, và những dịch vụ có sẵn tại văn phòng của bác sĩ.
Những phụ nữ biểu hiện bé có nguy cơ bị hội chứng Down hay bất thường nhiễm sắc thể khác được tiền hành xét nghiệm chẩn đoán, thường là thông qua việc lấy mẫu sinh thiết gai nhau chorionic (CVS) trong ba tháng đầu mang thai hoặc chọc ối trong ba tháng thứ hai. Họ cũng cần được tiến hành sàng lọc máu mới (thử nghiệm DNA của thai nhi cell-free) để đánh giá các DNA thai nhi trong máu của một người phụ nữ và có thể cung cấp cho bác sĩ một dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể nhất định.
Những người không được chứng minh là có nguy cơ cao trong ba tháng đầu mang thai vẫn cần được tiến hành tầm soát trong ba tháng thứ hai. Sàng lọc trong đó bao gồm xét nghiệm máu nhiều hơn, kiểm tra những bất thường về nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh, giúp khẳng định những phát hiện của lần sàng lọc trước.
Có nên tiến hành sàng lọc không?
Một số người tin rằng sàng lọc hoặc xét nghiệm chẩn đoán có thể giúp người mẹ yên tâm trong thời kỳ mang thai. Lợi ích của việc sàng lọc trong ba tháng đầu tiên là có thêm thời gian để lên kế hoạch, chuẩn bị, hoặc giải quyết bất kỳ vấn đề sức khỏe bé của bạn có thể có.
Nhưng hãy nhớ rằng đây là một sàng lọc, chúng không cho ra kết quả tuyệt đối. Để xác nhận một vấn đề, tiếp tục xét nghiệm phải được thực hiện.
Nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn có thắc mắc về những xét nghiệm hoặc kết quả của bạn.
Sàng lọc được tiến hành ở tuần thứ mấy?
Việc sàng lọc máu thường được thực hiện giữa tuần thứ 9 và 14.
Thực hiện sàng lọc như thế nào?
Đối với sàng lọc máu, máu được lấy từ người mẹ qua một ngón tay hoặc từ các mạch máu trên cánh tay. Kết quả được tập hợp trong một phòng thí nghiệm. Khi siêu âm, một người phụ nữ sẽ nằm trên giường trong khi một đầu dò siêu âm lướt nhẹ trên bụng dưới của họ. Để xây dựng một hình ảnh của thai nhi, sóng âm thanh dội lại từ xương và các mô của em bé.
Khi nào có kết quả xét nghiệm
Kết quả xét nghiệm máu thường là sẵn sàng trong vòng một hoặc hai tuần. Kết quả siêu âm có thể có ngay lập tức.
Siêu âm
Tại sao cần tiến hành siêu âm?
Trong siêu âm, sóng âm thanh được bật ra khỏi xương và các mô của em bé để xây dựng một hình ảnh hiển thị hình dạng của em bé và vị trí trong tử cung. Cũng được gọi là siêu âm, sonograph echogram, hoặc ultrasonogram, siêu âm được thực hiện để:
- Kiểm tra ngày dự kiến sinh
- Phát hiện thai ngoài tử cung
- Xem bạn đang mang thai mấy bé
- Xác định xem thai nhi đang phát triển với tốc độ bình thường
- Ghi lại nhịp tim hay hơi thở chuyển động của thai nhi
- Kiểm tra lượng nước ối trong tử cung
- Chỉ ra vị trí của nhau thai (mà chặn đường của bé ra khỏi tử cung) ở cuối thai kỳ
- Hướng dẫn các bác sĩ trong quá trình xét nghiệm khác, như chọc ối
- Tìm khiếm khuyết cấu trúc có thể chỉ ra hội chứng Down, bệnh nứt đốt sống, hoặc thiếu một phần não
- Phát hiện các vấn đề khác như các khuyết tật tim bẩm sinh, sứt môi hoặc vòm miệng và đường tiêu hóa hoặc thận dị dạng
Bạn có nên xét nghiệm?
Xét nghiệm này được coi là an toàn. Nếu bạn chọn để xét nghiệm trong ba tháng đầu mang thai để kiểm tra các vấn đề sức khỏe của thai nhi, siêu âm có thể được cung cấp cho bạn. Nó cũng có thể là có sẵn như là một phần của chăm sóc trước khi sinh.
Tại sao cần phải siêu âm?
Nếu bạn đã tiến hành sàng lọc ba tháng đầu tiên, bạn có thể tiến hành siêu âm giữa tuần thứ 11-14.
Phụ nữ có thai kỳ nguy cơ cao có thể cần tiến hành siêu âm nhiều lần trong ba tháng đầu tiên.
Khi nào có kết quả?
Mặc dù các kỹ thuật viên có thể xem những hình ảnh ngay lập tức, một đánh giá đầy đủ bởi một bác sĩ có thể mất đến 1 tuần.
Tùy thuộc vào nơi bạn siêu âm được thực hiện, các kỹ thuật viên có thể cho bạn biết ngày hôm đó cho dù mọi thứ có vẻ OK. Tuy nhiên, hầu hết các trung tâm X quang hoặc các nhà chăm sóc y tế thích rằng kỹ thuật không bình luận gì cho đến khi một chuyên gia đã đưa ra một cái nhìn – ngay cả khi tất cả mọi thứ là OK.
Chorionic sinh thiết gai nhau Sampling (CVS)
Tại sao cần tiến hành xét nghiệm này?
Lông nhung màng đệm nhỏ xíu giống như trong nhau thai (một cấu trúc đĩa giống như dính vào lớp lót bên trong tử cung và cung cấp chất dinh dưỡng từ mẹ sang thai nhi thông qua dây rốn). Chúng có các nhiễm sắc thể tương tự và cấu trúc di truyền như thai nhi.
Trong một mẫu màng đệm sinh thiết gai nhau (CVS), một số tế bào từ lông nhung màng đệm được loại bỏ và thử nghiệm cho một số bất thường nhiễm sắc thể, như hội chứng Down, bệnh Tay-Sachs, hoặc hội chứng Fragile X.
Sàng lọc này được coi là một thay thế cho chọc ối vì nó có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ, cho phép thêm thời gian cho cha mẹ tương lai để được tư vấn và đưa ra quyết định. Không giống như chọc ối, CVS không cung cấp thông tin về các khuyết tật ống thần kinh như bệnh nứt đốt sống. Những rủi ro của CVS là cao hơn so với chọc ối nên những rủi ro và lợi ích của việc kiểm tra phải được cân nhắc.
Tiến hành xét nghiệm?
Xét nghiệm này được thực hiện theo một trong hai cách:
Ngã âm: Sử dụng sóng siêu âm như một hướng dẫn, một ống mỏng được truyền từ âm đạo vào cổ tử cung. Hút nhẹ nhàng loại bỏ một mẫu mô từ lông nhung màng đệm.
Transabdominal: Một kim tiêm được đâm xuyên qua thành bụng với hướng dẫn siêu âm, và một mẫu lông nhung màng đệm được lấy ra.
Một số phụ nữ thấy rằng CVS là không đau. Những người khác cảm thấy bị chuột rút, trong khi mẫu được lấy. Sau khi mẫu được lấy, các bác sĩ có thể kiểm tra nhịp tim của thai nhi. Bạn nên nghỉ ngơi trong vài giờ sau đó.
Có nên tiến hành xét nghiệm này hay không?
Hầu hết phụ nữ là những người có nguy cơ không cao sẽ không cần làm xét nghiệm này. Nhưng nhà chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị xét nghiệm này nếu bạn:
- Lớn hơn 35 tuổi
- Có một lịch sử gia đình của các rối loạn di truyền (hoặc một đối tác nào)
- Có con trước đó với một rối loạn di truyền hoặc có thai trước đó với một bất thường nhiễm sắc thể
- Đã được xét nghiệm sàng lọc trước đó mà chỉ ra rằng có thể có một mối quan tâm
Rủi ro có thể của xét nghiệm này bao gồm:
- Nguy cơ khoảng 1% sẩy thai (nguy cơ cao hơn với phương pháp sinh thiết)
- Nhiễm trùng
- Đốm hoặc chảy máu (đây là phổ biến hơn với các phương pháp sinh thiết)
- Dị tật bẩm sinh khi các xét nghiệm được thực hiện quá sớm trong thai kỳ
Xét nghiệm này được tiến hành khi nào?
Vào lúc 10 đến 12 tuần.
Khi nào có kết quả?
Kết quả là thường có trong một vài giờ đến vài ngày, tùy thuộc vào những gì các xét nghiệm đang được sử dụng để tìm kiếm.
Xét nghiệm bổ sung cho các cặp vợ chồng có nguy cơ
Trong suốt thời kỳ mang thai của bạn, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ yêu cầu xét nghiệm khác, trong số những thứ khác, bạn (và đối tác của bạn) lịch sử và yếu tố nguy cơ y tế cá nhân. Nếu em bé của bạn có nguy cơ bị điều kiện di truyền nhất định, bạn sẽ được cung cấp một cuộc hẹn để nói chuyện với một nhân viên tư vấn di truyền.
Chiếu hoặc các xét nghiệm chẩn đoán cung cấp cho những người có nguy cơ bị các điều kiện nhất định bao gồm các bài kiểm tra cho:
- Bệnh tuyến giáp
- Toxoplasmosis
- Viêm gan C
- Rối loạn về máu như bệnh hồng cầu hình liềm và alpha thalassemia hay thalassemia beta
- Teo cơ cột sống (SMA)
- Bệnh Canavan
- Cytomegalovirus (CMV)
- Bệnh Tay-Sachs
- Hội chứng Fragile X
- Lao
