Các hormone 17-hydroxyprogesterone là một khối xây dựng để sản xuất các hoóc môn cortisol. Cortisol được sản xuất chủ yếu là do vỏ thượng thận (phần bên ngoài của hai tuyến thượng thận, nằm phía trên thận). Cortisol được gọi là “hormone căng thẳng” vì nó được tiết ra với số lượng lớn như là một phần phản ứng của cơ thể với stress thể chất hay tình cảm.
Mức cortisol thông thường khác nhau trong suốt cả ngày. Chúng cao nhất vào buổi sáng, trước khi thức dậy và thấp nhất vào ban đêm.
Tuy nhiên, một số người không thể tạo ra đủ cortisol bởi vì họ thiếu một loại enzyme trong tuyến thượng thận, chất cần thiết trong quá trình tạo cortisol. 17-hydroxyprogesterone sẽ tích tụ trong máu bởi vì nó không được chuyển đổi sang cortisol.
Ở trẻ em, nguyên nhân thường gặp nhất của thiếu hụt cortisol là một trong những hình thức của sự rối loạn di truyền tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH).
CAH có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Nó gây ra các tuyến thượng thận làm cho nội tiết tố androgen dư thừa (hormone steroid nam), không đủ các hormon điều tiết cân bằng muối của cơ thể.
Mặc dù có thể điều trị, nhưng không phát hiện bệnh CAH đôi khi có thể dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn như mất nước và sốc ở trẻ.
Tại sao cần tiến hành xét nghiệm?
Xét nghiệm17-hydroxyprogesterone chủ yếu được sử dụng để kiểm tra các hình thức phổ biến nhất của CAH ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Tại một số bang, nó được thực hiện như một phần của một nhóm các xét nghiệm tầm soát thường được thực hiện trên tất cả các trẻ sơ sinh để phát hiện và điều trị sớm một số bệnh. Trong các tiểu bang khác, nó chỉ thực hiện khi có triệu chứng hoặc khi có tiền sử gia đình mắc bệnh CAH.
Triệu chứng CAH có thể khó phát hiện ở bé trai sơ sinh. Ở bé gái, những dấu hiệu phổ biến nhất là cơ quan sinh dục không rõ ràng (một vấn đề với sự phát triển sinh dục, trong đó các bộ phận sinh dục không rõ nam hay nữ).
Trường hợp nhẹ hơn, các triệu chứng không xuất hiện cho đến sau giai đoạn phôi thai. Đây có thể bao gồm những thay đổi đầu tiên của tuổi dậy thì ở cả nam và nữ, và các tính năng nam tính ở nữ.
Xét nghiệm này cũng được sử dụng để giúp các bác sĩ theo dõi điều trị trẻ em với CAH. Trẻ em có các triệu chứng này có thể cần tiến hành xét nghiệm 17-hydroxyprogesterone, cùng với các xét nghiệm nội tiết tố khác để kiểm tra chức năng tuyến thượng thận
Bước chuẩn bị
Không cần chuẩn gì cho việc kiểm tra này. Do nồng độ của 17-hydroxyprogesterone khác nhau trong suốt cả ngày, các bác sĩ có thể yêu cầu kiểm tra được thực hiện tại một thời điểm nhất định.
Vào ngày kiểm tra, con của bạn sẽ phải mặc một chiếc áo thun hoặc áo sơ mi ngắn tay để dễ dàng hơn cho con của bạn và các kỹ thuật viên.
Quá trình
Kỹ thuật viên sẽ rút máu từ tĩnh mạch sau khi làm sạch bề mặt da được sát trùng và đặt garô xung quanh cánh tay trên để gây áp lực và làm nổi các tĩnh mạch. Kim tiêm sẽ đâm vào tĩnh mạch (thường ở cánh tay bên trong của khuỷu tay hoặc mặt sau của bàn tay), máu được rút ra và thu vào lọ hoặc ống tiêm.
Sau khi lấy mẫu máu, các garo sẽ được lấy ra. Rút kim ra và băng vùng da lấy máu lại bằng bông hay băng ép để cầm máu. Thu thập mẫu máu để kiểm tra sẽ chỉ mất một vài phút.
Thu thập mẫu máu chỉ là tạm thời không thoải mái và có thể cảm thấy đau nhưng cảm giác này sẽ nhanh chóng biến mất. Sau đó, có thể có một số vết bầm nhẹ, nhưng sẽ tự mất trong một vài ngày.
Lấy kết quả
Các mẫu máu sẽ được xử lý bằng máy. Kết quả thường có trong một vài ngày.
Rủi ro
17-hydroxyprogesterone được coi là một phương pháp an toàn. Tuy nhiên, với nhiều cuộc kiểm tra y tế, một số vấn đề có thể xảy ra với việc lấy máu, chẳng hạn như:
- Ngất xỉu hoặc cảm thấy đầu óc quay cuồng
- Tụ máu (máu tích tụ dưới da gây ra một khối u hoặc bầm)
- Đau do nhiều lỗ thủng để xác định vị trí tĩnh mạch
Làm gì để giúp con bạn
Xét nghiệm máu là tương đối không đau. Tuy nhiên, rất nhiều trẻ sợ kim tiêm. Giải thích sự hữu ích của xét nghiệm này cho con của bạn có thể hiểu và có thể giúp giảm bớt nỗi sợ hãi.
Cho phép con bạn được đặt câu hỏi với kỹ thuật viên. Khuyên con của bạn nên cố gắng thư giãn và giữ bình tĩnh trong quá trình, như căng cơ và di chuyển có thể làm cho việc lấy mẫu máu trở nên khó khăn hơn và gây đau nhiều hơn. Bạn cũng có thể khuyên con nên nhìn vào chỗ khác khi kim bắt đầu tiêm vào da.
Nếu bạn có câu hỏi
Nếu bạn có thắc mắc về xét nghiệm17-hydroxyprogesterone, nói chuyện với bác sĩ của bạn. Bạn cũng có thể nói chuyện với các kỹ thuật viên trước khi làm xét nghiệm.
