Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis) là một bệnh di truyền liên quan đến phổi và hệ tiêu hóa.Nó có thể gây ra các vấn đề về hô hấp và tiêu hóa ở trẻ em. Trải qua nhiều năm, phổi ngày càng trở yếu đi và cuối cùng có thể ngừng hoạt động. Hầu hết các trường hợp u xơ dạng nang được xác định thông qua các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện ngay sau khi sinh. Người ta ước tính rằng 1 trong mỗi 25.000 trẻ sinh ra bị nhiễm bệnh xơ nang. Một số phương pháp điều trị có thể giúp giảm các vấn đề gây ra bởi tình trạng này, nhưng tiếc là tuổi thọ trung bình của những người mắc bệnh sơ nang sẽ giảm xuống.
Triệu chứng của bệnh xơ nang ở trẻ em
Các triệu chứng của bệnh xơ nang có xu hướng bắt đầu trong thời thơ ấu, mặc dù đôi khi có thể phát triển rất sớm sau khi sinh, hoặc có thể không được rõ ràng cho đến khi trưởng thành. Một số triệu chứng chính của bệnh xơ nang có thể bao gồm:
- Nhiễm trùng ngực
- Khó tăng cân
- Thường xuyên ho có đờm
- Bệnh tiêu chảy
- Thỉnh thoảng thở khò khè và khó thở
Những người mắc bệnh xơ nang cũng có thể phát triển một số bệnh liên quan, bao gồm cả bệnh tiểu đường, xương yếu ( loãng xương ) và vấn đề về gan.
Nguyên nhân của bệnh xơ nang
Xơ nang là do một gen bị lỗi được thừa hưởng di truyền từ cả cha và mẹ. Các nhà khoa học đã tìm được một số biến đổi ở gen CFTR là nguyên nhân chính gây bệnh xơ nang (CF). Những người bị bệnh xơ nang do gen CFTR khiếm khuyết làm giảm chức năng của gen CFTR Protein, từ đó làm tăng chất nhờn, chất nhờn và đổ mồ hôi mặn hơn người bình thường. Tùy từng khiếm khuyết trên gen CFTR tạo ra các CFTR Protein khác nhau, từ đó cùng ảnh hưởng khác nhau đến cơ thể nên các triệu chứng và các biến chứng khác của bệnh xơ nang cũng khác nhau.
Các nghiên cứu cho thấy trong 1.480 acid amin thiếu đi một phenylalanine của gen mã hóa xơ nang do sự biến dị nhánh dài của nhiễm sắc thể 7. Từ đó các tuyến ngoại tiết bị ảnh hưởng. Các tuyến này xuất ra niêm dịch một cách khác thường với người bình thường dẫn đến tắc ống tuyến và tuyến trong các tạng, làm giãn và tổn thương tuyến xuất tiết. Các chất xuất tiết của đường hô hấp chứa một đậm độ cao ADN khiến cho đờm rất đặc và quánh.
Các gen bị lỗi có nghĩa là một số tế bào đấu tranh để di chuyển muối và nước qua màng tế bào. Điều này, cùng với các bệnh nhiễm trùng tái phát, có thể dẫn đến tích tụ dày, chất nhờn dính trong ống và lối đi chung của cơ thể. Được sinh ra với bệnh xơ nang, một đứa trẻ có kế thừa hai bản sao của gen bị lỗi này từ cha và mẹ. Cha mẹ của họ thường sẽ không có dấu hiệu bệnh, bởi vì họ sẽ chỉ mang một gen bị lỗi và một gen còn lại hoạt động bình thường. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bị lỗi, có 25% cơ hội con sinh ra sẽ bị xơ nang.
Chuẩn đoán bệnh xơ nang
Hầu hết các trường hợp xơ nang này được phát hiện ngay sau khi sinh thông qua các bài kiểm tra tại chỗ. Điều này liên quan đến việc thu thập một giọt máu từ gót chân của em bé và thử nghiệm nó cho những bất thường có thể cho biết bệnh xơ nang. Nhiều thử nghiệm sẽ được cần thiết để xác định chẩn đoán, chẳng hạn như:
một thử nghiệm mồ hôi– để đo lượng muối trong mồ hôi, như những giọt mồ hôi của người bị xơ nang có nồng độ cao hơn muối hơn bình thường.
một thử nghiệm di truyền– kiểm tra mẫu máu hoặc nước bọt của cha mẹ xác định nguy cơ xơ nang cho trẻ.
Những xét nghiệm này cũng có thể được thực hiện ở trẻ lớn và người lớn với các triệu chứng của bệnh xơ nang. Nếu bạn có một lịch sử gia đình của bệnh xơ nang, bạn có thể được kiểm tra để xác định xem bạn có nguy cơ có con bị bệnh này bằng cách kiểm tra sức khỏe của bạn.
Phương pháp điều trị cho bệnh xơ nang
Hiện tại không có thuốc chữa bệnh xơ nang, nhưng một số phương pháp điều trị có sẵn để giúp kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và bệnh nhân phải sống chung với xơ nang suốt phần đời còn lại. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Kháng sinh để ngăn ngừa và điều trị các bệnh nhiễm trùng ngực
- Thuốc để làm cho chất nhầy trong phổi mỏng hơn và dễ dàng hơn để ho
- Thuốc để mở rộng đường hô hấp và giảm viêm
- Thuốc giúp hấp thụ thức ăn tốt hơn
- Áp dụng chế độ ăn uống đặc biệt và uống bổ sung để ngăn chặn suy dinh dưỡng
Xơ nang là một bệnh tiến triển, có nghĩa là nó có xu hướng xấu đi theo thời gian. Cuối cùng nó dẫn đến nhiễm trùng nghiêm trọng hoặc phổi ngừng hoạt động dẫn đến tử vong. Triển vọng cho bệnh xơ nang đã được cải thiện đáng kể trong những năm gần đây do những tiến bộ trong điều trị, mặc dù hầu hết mọi người bị xơ nang sẽ có tuổi thọ ngắn hơn so với mức trung bình.
