Khái quát về bệnh u xơ thần kinh
Bệnh u xơ thần kinh (NF) là một hội chứng u xơ có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trong cơ thể, bao gồm não, tủy sống, dây thần kinh, da, và các hệ thống khác của cơ thể. NF có thể gây ra sự tăng trưởng của các khối u không phải ung thư trên tế bào thần kinh.
Ảnh hưởng của NF rất khác nhau – một số trẻ em sống gần như không bị ảnh hưởng bởi nó; Nhưng một số trường hợp khác trẻ em có thề bị ảnh hưởng nghiêm trọng từ bệnh này.
NF được xác định bởi khối u, được gọi là u xơ thần kinh, mọc dọc theo dây thần kinh trong cơ thể, trên hoặc dưới da. Khi khối u tăng kích cỡ, chúng có thể nhấn vào các cơ quan quan trọng của cơ thể, gây ra các vấn đề ảnh hưởng đến các chức năng cơ thể.
NF thường xuất hiện ở trẻ em, đặc biệt là trong tuổi dậy thì. NF đôi khi được chẩn đoán ở giai đoạn trứng (ở trẻ em với các trường hợp rõ ràng hơn), nhưng xuất hiện nhiều hơn ở trẻ em từ 3 đến 16 tuổi.
Các dấu hiệu đáng chú ý đầu tiên là hầu như luôn luôn có sự hiện diện của các đốm nâu au lait. Các đốm này không gây đau hay ngứa và không nghiêm trọng hơn nhiều so với các điểm. Chúng có thể được tìm thấy bất cứ nơi nào trên cơ thể, mặc dù chúng thường xuất hiện trên khuôn mặt. Những vết nhỏ – tàn nhang – có thể được nhìn thấy dưới cánh tay hoặc ở vùng háng.
Nhiều NF có thể được loại bỏ. Mặc dù thường là lành tính (không phải ung thư), ước tính khoảng 3% -5% có khả năng phát triển thành ung thư.
Không có cách chữa trị cụ thể cho NF, nhưng các khối u thường và biến chứng có thể được loại bỏ thông qua điều trị.
Các loại NF
Trong hai loại u xơ thần kinh – NF1 và NF2 – NF1 là phổ biến hơn, xảy ra ở 1/2.500-3.000 ca sinh và ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người Mỹ. Nó cũng được gọi là bệnh von Recklinghausen.
NF2 đặc trưng bởi sự hiện diện của các khối u xơ giống như âm thanh song phương và hiếm hơn, được tìm thấy trong 1/ 25.000 ca sinh. Những người có NF2 thường phát triển các khối u lành tính trên các dây thần kinh trong tai, gây mất thính lực, điếc, và các vấn đề về sự cân bằng.
Mức độ nghiêm trọng của cả hai loại NF là khác nhau rất nhiều. Trong gia đình có nhiều hơn một người bị NF, nó có thể biểu hiện các dấu hiệu vật lý khác nhau và các biến chứng cho từng người. Chẩn đoán thông thường không tìm ra bênh.
Nguyên nhân dẫn đến NF
Cả hai loại NF là rối loạn di truyền trội nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một người đã bị ảnh hưởng thì có thể có từ 1 đến 2 cơ hội truyền cho con của họ trên mỗi kỳ thai nghén.
NF cũng có thể là kết quả của một sự thay đổi tự phát (đột biến) trong vật liệu di truyền của tinh trùng hoặc trứng. Khoảng một nửa số trường hợp là do di truyền, và nửa còn lại là do đột biến gien tự phát.
NF 1 và NF2 liên quan đến những thay đổi trong gen riêng biệt:
Các gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể 17.
NF2 đã được truy nguồn từ nhiễm sắc thể 22.
Những phát hiện này rất quan trọng vì chúng dẫn đến sự phát triển của một thử nghiệm di truyền có thể đáng tin cậy nhằm xác nhận NF ở các cá nhân bị ảnh hưởng.
Các dấu hiệu và triệu chứng
NF1 đôi khi được chẩn đoán ở trẻ nhỏ. Dấu hiệu nhận biết sớm NF là sự xuất hiện của các đốm café-au-lait trên da.
Đôi khi ở một số người xuất hiện một vài điểm café-au-lait nhưng đó không phải là NF. Nhưng nếu một đứa trẻ có năm hoặc nhiều hơn các điểm café-au-lait, kích thước ít nhất là ½ inch (khoảng kích thước của một đồng xu), bác sĩ sẽ tìm các dấu hiệu khác có thể chỉ ra NF, bao gồm u xơ – khối u trên, dưới, hoặc treo ra khỏi da – và các u nhỏ, khối u không phải ung thư trên mống mắt (phần có màu của mắt). U nhỏ này không có ý nghĩa lâm sàng ngoại trừ việc chúng giúp xác định chẩn đoán NF.
NF thường trở nên rõ ràng trên các bộ phận khác nhau của cơ thể, bắt đầu từ cánh tay, khoảng 10 tuổi. Trẻ cũng có thể xuất hiện tàn nhang trong các nếp gấp của da nách, háng hoặc trên các bộ phận khác của cơ thể, nơi các nếp nhăn da.
Các dấu hiệu bất thường ở xương, như mỏng hoặc phát triển quá mức của xương cánh tay hoặc cẳng chân, độ cong của cột sống (vẹo cột sống), và dị dạng xương khác cũng có thể là do NF1.
NF2 thường không thể chẩn đoán khi trẻ lớn lên. Nghe kém ở tuổi thiếu niên và tuổi đôi mươi thường là một trong những triệu chứng đầu tiên của sự rối loạn, và được gây ra bởi khối u phát triển trên các dây thần kinh thính giác (chúng thực hiện các xung điện từ tai trong đến não, cho phép chúng ta nghe thấy) trên một hoặc cả hai bên.
Các triệu chứng khác của NF2 bao gồm ù tai, đau đầu, đau mặt hoặc yếu, cảm giác cân bằng không ổn định.
Chẩn đoán
NF thường được chẩn đoán dựa trên sự kết hợp của một số dấu hiệu. Một đứa trẻ phải có ít nhất hai trong số các dấu hiệu sau đây để chẩn đoán NF1:
- Điểm café-au-lait nổi ở một số vị trí nhất định, kích thước
- Sự xuất hiện của hai hay nhiều u xơ (thường giống bướu bằng hạt đậu trên da)
- U nhỏ trên tròng đen
- U thần kinh đệm quang (khối u dọc theo dây thần kinh chính của mắt)
- Một số bất thường về xương
- Một vài thành viên trong gia đình mắc bệnh NF1
- Tàn nhang dưới cánh tay hoặc ở bẹn
Các xét nghiệm như chụp ảnh cộng hưởng từ (MRI) và X-quang có thể được sử dụng để sàng lọc các khối u hoặc các vấn đề về xương. Chu vi vòng đầu của trẻ sẽ được đo lường, như những đứa trẻ có các triệu chứng của NF có thể có một chu vi lớn hơn bình thường so với tuổi. Huyết áp sẽ được theo dõi.
Để chẩn đoán NF2, các bác sĩ sẽ kiểm tra xem trẻ có bị mất thính lực không. Họ sẽ tiến hành đo thính lực (thí nghiệm thính giác) cũng như kiểm tra hình ảnh để tìm khối u ở dây thần kinh của tai, tủy sống, hoặc não. Họ cũng sẽ xác định dựa trên di truyền trong gia đình của NF2.
Xét nghiệm di truyền cho những người có tiền sử gia đình từng mắc NF1 hoặc NF2. Mặc dù thử nghiệm vẫn chưa đưa ra kết quả chính xác 100%, nhưng với sự tiến bộ của y học hiện nay thì mức độ chẩn đoán bệnh chính xác trên 90%. Chọc ối hoặc lấy mẫu màng đệm sinh thiết gai nhau đôi khi có thể xác định xem thai nhi có bệnh không.
Điều trị
Điều trị NF1 bao gồm loại bỏ các u vì mục đích thẩm mỹ, điều trị các biến chứng, và nhận được sự can thiệp cho trẻ em khuyết tật học tập. Trẻ em sẽ được giới thiệu đến các chuyên gia y tế để theo dõi và điều trị các biến chứng, trong đó có thể bao gồm:
Co giật (tỉ lệ lên đến 40% trẻ em bị NF1 có)
- Huyết áp cao
- Vẹo cột sống
- Nói khó
- Các khối u thần kinh thị giác (mà có thể gây ra các vấn đề tầm nhìn dẫn đến mù lòa)
- khởi phát sớm hay trễ của tuổi dậy thì
Hiếm khi, u xơ phát triển thành ung thư (khoảng 3% -5% ). Phẫu thuật, hóa trị, hoặc bức xạ có thể là cần thiết.
Với NF2, bác sĩ phẫu thuật có thể sẽ cần phải loại bỏ các khối u thần kinh thính giác, có thể gây điếc sau đó. Khi các bộ phận của các dây thần kinh thính giác được loại bỏ, trẻ sẽ không cần dùng máy trợ thính nữa.
Năm 2000, thực phẩm và dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt việc cấy ghép não thính giác cho những người có NF2 người bị mất thính giác. Thiết bị này truyền tín hiệu âm thanh trực tiếp đến não bộ, tạo điều kiện cho người nghe được âm thanh nhất định và lời nói.
Hiện nay, các nhà nghiên cứu đang tiến hành thử nghiệm một số loại thuốc với hy vọng họ sẽ có thể cung cấp các lựa chọn điều trị tốt hơn.
Chăm sóc cho trẻ em của bạn
Các dấu hiệu đáng chú ý đầu tiên của u xơ thường là sự hiện diện của nhiều điểm café-au-lait. Nếu con của bạn có một số các điểm, hãy hỏi ý kiến của bác sĩ để tiến hành các cuộc kiểm tra kỹ lưỡng; có thể cần phải sàng lọc trẻ của bạn để phát hiện các dấu hiệu khác của NF.
Nếu con bạn đã được chẩn đoán mắc NF và bạn nhận thấy rằng một khối u đang phát triển bắt đầu gây ra một vài vấn đề, hãy cho gọi cho bác sĩ của bạn ngay lập tức.
Hãy nhớ rằng, hầu hết mọi người (khoảng 60%) được chẩn đoán mắc NF1 chỉ có dấu hiệu rối loạn tương đối nhẹ, giống như những đốm café-au-lait và một vài u xơ trên bề mặt của da, có thể điều trị thẩm mỹ hoặc không điều trị.
Trẻ em được chẩn đoán mức độ mắc NF nhẹ, vẫn còn khá khỏe mạnh vào tuổi trưởng thành, thì ít có khả năng phát triển các biến chứng nghiêm trọng. Trẻ em được chẩn đoán với các hình thức nghiêm trọng thường có nhiều biến chứng có thể chữa trị, giúp đỡ và hỗ trợ thích hợp để có thể sống một cuộc sống hạnh phúc.
