Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô là một bệnh di truyền, làm cho cơ thể hấp thụ và lưu trữ quá nhiều chất sắt.
Sắt là một chất dinh dưỡng quan trọng mà cơ thể chúng ta có được từ thức ăn. Đó là trong mỗi tế bào máu đỏ, sắt là thành phần chính của huyết sắc tố, các chất trong tế bào máu đỏ mang oxy từ phổi đến các phần còn lại của cơ thể.
Khái quát về bệnh nhiễm sắc tố sắt mô
Khi mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt mô, cơ thể sẽ hấp thụ nhiều chất sắt gấp hai lần so với khi không mắc bệnh. Sắt dư thừa này không thể rời khỏi cơ thể. Thay vào đó, nó được lưu trữ trong các khớp xương và các cơ quan chính như gan, tim, não, tụy và phổi. Theo thời gian, sắt dư thừa này tích tụ lâu ngày sẽ gây ra bệnh tiểu đường, gây thiệt hại và phá hủy một số cơ quan.
Mặc dù một số trẻ em khi sinh ra đã mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt mô, sự tích tụ rất chậm các chất sắt không bị phát hiện cho đến khi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng ở tuổi trưởng thành.
Liệu pháp và thay đổi chế độ ăn uống có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh. Đó là lý do tại sao nó đặc biệt quan trọng đối với trẻ em có tiền sử gia đình mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt mô cần được đi kiểm tra.
Nguyên nhân
Bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền gây ra bởi đột biến gen, gen này nắm giữ nhiệm vụ kiểm soát hàm lượng sắt được đưa vào cơ thể. Đây là một bệnh khá phổ biến cứ 200 người thì sẽ có 1 người bị mắc bệnh. Căn bệnh này được coi là “tính trạng lặn,” có nghĩa là một người nào đó phải có hai bản sao của gen đột biến.
Tại Hoa Kỳ, 1 trong mỗi 8 hoặc 10 người có một bản sao của gen đột biến. Những người mang gen đột biến – họ có thể truyền gene cho con cái của họ nhưng sẽ không bị mắc bệnh. Nhiều người thừa hưởng hai gen đột biến sẽ hấp thụ thêm chất sắt, nhưng chỉ có một số hấp thụ đủ để gây hại cho sức khỏe.
Trong một số trường hợp khác, những người không có di truyền bệnh nhiễm sắc tố sắt mô vẫn có khả năng bị dư thừa sắt do họ có một khiếm khuyết di truyền hoặc một vấn đề sức khỏe ảnh hưởng đến sự hấp thụ chất sắt như nghiện rượu hay viêm gan.
Các dấu hiệu và triệu chứng
Một số người bị nhiễm sắc tố sắt mô thường không có biểu hiện các dấu hiệu nhân biết bệnh. Những trẻ được chẩn đoán nhiễm bệnh thì hiếm khi có triệu chứng bởi vì chất sắt cần được tích tụ qua nhiều năm.
Một người trưởng thành mắc bệnh này cuối cùng có thể dẫn đến:
- Đau cơ và đau khớp, chủ yếu là ở các ngón tay, đầu gối, hông và mắt cá chân
- Bất lực và thiểu năng sinh dục (sản xuất thấp hormone giới tính của tinh hoàn hoặc buồng trứng)
- Bệnh túi mật
- Xơ gan (bệnh và sẹo gan)
- Mệt mỏi liên tục
- Vấn đề trầm cảm, mất phương hướng, hoặc bộ nhớ
- Sưng dạ dày, đau bụng, tiêu chảy, buồn nôn
- Rụng tóc
- Mãn kinh sớm
- Da có màu xám hoặc đồng tương tự như bị ăn nắng
- Vấn đề về tim
- Bệnh tiểu đường
- Gan lớn (gọi là gan to)
- Có khả năng cao hơn các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn
- Suy giảm một số chức năng
May mắn thay, không phải tất cả người lớn có quá nhiều sắt trong hệ thống đều phát triển thành bệnh này.
Đôi khi, những người mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt mô được chẩn đoán mắc các triệu chứng tương tự như viêm gan mãn tính, một số hình thức của bệnh tiểu đường, bệnh Alzheimer, thiếu sắt, hoặc các vấn đề kinh nguyệt.
Chẩn đoán
Nếu nhiễm sắc tố sắt mô được chẩn đoán và điều trị sớm, thiệt hại từ sự tích tụ sắt có thể được ngăn chặn. Các bác sĩ thường chẩn đoán tình trạng quá tải sắt thông qua các xét nghiệm máu:
- Ferritin huyết thanh: đo lượng ferritin, một protein có chứa sắt
- Sắt huyết thanh: đo nồng độ sắt trong máu
- Tổng công suất sắt ràng buộc (TIBC): đo lượng sắt mà máu vận chuyển
Xét nghiệm di truyền để tìm ra đột biến gen gây bệnh. Đôi khi bác sĩ cần phải làm sinh thiết, lấy một mẫu nhỏ của mô gan để tìm cặn sắt hoặc những thay đổi trong các tế bào.
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh nhiễm sắc tố sắt mô di truyền, hãy nói cho bác sĩ của bạn biết. Các bác sĩ có thể khuyên bạn nên kiểm tra nồng độ sắt hoặc làm xét nghiệm gen, đặc biệt là nếu một người thân (như vợ, chồng, cha mẹ, con, anh chị em ruột) có bệnh.
Điều trị
Các bác sĩ điều trị các tình trạng quá tải sắt từ bệnh nhiễm sắc tố sắt di truyền bằng cách thường xuyên lấy máu để làm giảm mức độ chất sắt. Quá trình này, được gọi là chích (flih-BOT-uh-mee), tương tự như việc hiến máu.
Trong giai đoạn đầu, máu được lấy ra một lần hoặc hai lần một tuần cho đến khi nồng độ sắt của một người trở lại bình thường. Giai đoạn này có thể mất 2-3 năm. Sau đó, một người có thể cần chích ba hoặc bốn lần một năm để làm giảm nồng độ sắt. Nồng độ sắt sau đó phải được kiểm tra một lần một năm, và tiếp tục điều trị sau đó. Mục đích là để ngăn chặn bất kỳ tổn thương cơ quan từ việc quá tải sắt.
Chăm sóc cho con của bạn
Điều trị cho trẻ em thường không phức tạp như đối với người lớn. Thay đổi nhỏ trong chế độ ăn uống thường xuyên có thể giúp quá trình tích tụ sắt bị chậm lại.
Bác sĩ của con bạn sẽ giới thiệu cách trì hoãn hoặc dư thừa sắt . Có thể bao gồm:
Uống trà và sản phẩm sữa. Trà đen, trà xanh, và các loại trà ô long có tannin, giúp giảm sự hấp thu sắt. (Các loại trà thảo dược sẽ không hỗ trợ trong việc điều trị vì chúng không chứa chất tannin.) Sữa cũng làm giảm hấp thu sắt.
Tiêm ngừa. Con bạn nên được chủng ngừa viêm gan A và B.
Hạn chế ăn thịt có màu đỏ. Rau quả giàu chất sắt là tốt vì cơ thể không hấp thụ chất sắt từ nguồn thực vật.
Hạn chế các loại thực phẩm giàu chất sắt. Tránh ngũ cốc ăn sáng, bánh mì, và đồ ăn nhẹ giàu chất sắt.
Hạn chế uống vitamin C. Cố gắng bổ sung vitamin C dưới 100 mg một ngày vì vitamin C giúp cơ thể hấp thụ chất sắt.
Không sử dụng vitamin sắt. Kiểm tra nhãn để tìm thấy vitamin tổng hợp cho trẻ em mà không có sắt.
Không nấu ăn bằng nồi làm bằng gang. Nó có thể giúp các món ăn này giàu sắt hơn, nhưng điều này chưa được chứng minh.
Bỏ qua hải sản sống. Đôi khi sò ốc sống có thể mang vi khuẩn gây tổn hại cho một người dư hàm lượng sắt.
Không uống rượu. Rượu có hại cho bệnh nhiễm sắc tố sắt mô vì nó gây hại cho gan – vốn đã bị hư hại – và cũng làm cho cơ thể hấp thụ chất sắt.
