Thiếu hụt G6PD là một bệnh di truyền, trong đó cơ thể không có đủ các enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase, hoặc G6PD, giúp các tế bào máu đỏ (hồng cầu) hoạt động bình thường. Sự thiếu hụt này có thể gây ra thiếu máu tán huyết, thường xảy ra sau khi sử dụng một số loại thuốc, thực phẩm, hoặc thậm chí khi cơ thể bị nhiễm trùng.
Hầu hết những người bị thiếu hụt G6PD không có bất kỳ triệu chứng nào để nhận biết, trong khi những người khác có triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu sau khi chúng đã bị phá hủy, một tình trạng gọi là tán huyết.. Trong một số trường hợp hiếm, thiếu hụt G6PD sẽ dẫn đến thiếu máu mãn tính.
Áp dụng các biện pháp phòng ngừa, để trẻ không bị thiếu men G6PD có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh và năng động.
Thiếu G6PD
G6PD là một trong rất nhiều enzyme giúp quá trình chuyển hóa carbohydrates trong cơ thể và biến chúng thành năng lượng. G6PD cũng bảo vệ các tế bào máu đỏ từ các sản phẩm phụ độc hại tiềm tàng có thể tích lũy khi trẻ dùng thuốc nhất định hoặc khi cơ thể đang chống lại nhiễm trùng.
Ở những người bị thiếu hụt G6PD, hoặc các tế bào hồng cầu không tạo đủ G6P, hồng cầu có thể bị hư hỏng hoặc bị phá hủy. Thiếu máu tán huyết xảy ra khi tủy xương (mềm, phần xốp của xương sản xuất các tế bào máu mới) không thể bù đắp cho sự hủy diệt này bằng cách tăng sản xuất hồng cầu.
Nguyên nhân gây thiếu hụt G6PD
Thiếu hụt G6PD ở trẻ được di truyền từ gen của cha hoặc mẹ, đôi khi là từ gen của cả hai. Gen chịu trách nhiệm cho sự thiếu hụt này là trên nhiễm sắc thể X.
Thiếu hụt G6PD phổ biến nhất ở nam giới người Mỹ gốc Phi. Nhiều phụ nữ Mỹ gốc Phi thiếu G6PD, nhưng đôi khi họ không di truyền cho con họ, chỉ một số ít trẻ bị ảnh hưởng từ gen di truyền của người mẹ.
Dân sống ở khu vực Địa Trung Hải, bao gồm cả người Ý, Hy Lạp, Ả rập, và người Do Thái Sephardic, cũng thường bị thiếu G6PD. Các mức độ thiếu hụt G6PD khác nhau giữa các nhóm – nó có xu hướng nhẹ hơn ở người Mỹ gốc Phi và nghiêm trọng hơn ở những người có nguồn gốc Địa Trung Hải.
Tại sao thiếu hụt G6PD xảy ra thường xuyên hơn trong một số nhóm người? Được biết, châu Phi và các khu vực Địa Trung Hải là khu vực có nguy cơ cao đối với bệnh sốt rét truyền nhiễm. Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy bằng chứng cho thấy ký sinh trùng gây bệnh này không sống được trong các tế bào thiếu G6PD. Vì vậy, họ tin rằng sự thiếu hụt có thể đã phát triển như là một cơ chế bảo vệ chống lại bệnh sốt rét.
Một số nhân tố có thể gây thiếu G6PD
Trẻ em bị thiếu hụt G6PD thường không có triệu chứng của rối loạn cho đến khi các tế bào máu đỏ của chúng được tiếp xúc với một số nhân tố nào đó, mà có thể là:
- Bệnh tật, chẳng hạn như nhiễm trùng do vi khuẩn và virus
- Một số thuốc giảm đau và các loại thuốc hạ sốt
- Thuốc kháng sinh nhất định
- Một số loại thuốc chống sốt rét
Một số trẻ em bị thiếu hụt G6PD có thể chịu đựng được các loại thuốc với số lượng nhỏ. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn một danh sách đầy đủ các loại thuốc có thể gây ra vấn đề cho trẻ bị thiếu men G6PD.
Các chất khác có thể gây hại cho trẻ em với tình trạng này khi ăn – hoặc thậm chí chạm vào – chẳng hạn như đậu fava và naphthalene (một hóa chất được tìm thấy trong băng phiến và các tinh thể bướm). Băng phiến có thể đặc biệt nguy hiểm nếu trẻ vô tình nuốt phải, vì vậy cần để băng phiến tránh xa tầm tay trẻ em.
Các triệu chứng của thiếu hụt G6PD
Ở trẻ có thể sẽ không xuất hiện các triệu chứng biểu hiện cơ thể đang bị thiếu hụt G6PD khi sử dụng một loại thuốc hoặc nhiễm trùng làm phá hủy hồng cầu. Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, trẻ có thể biểu hiện triệu chứng thiếu máu tán huyết bao gồm:
- Nhợt nhạt ( đặc biệt là trên môi hoặc lưỡi)
- Cực kỳ mệt mỏi
- Nhịp tim nhanh
- Thở nhanh hoặc khó thở
- Vàng da, hoặc vàng da và mắt, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh
- Gan lách to
- Nước tiểu có màu trà
Sau khi trẻ hồi phục bệnh, thì các triệu chứng của thiếu hụt G6PD thường biến mất khá nhanh chóng, thường trong vòng một vài tuần.
Nếu triệu chứng nhẹ, thì không cần điều trị y tế. Khi cơ thể sản xuất các tế bào máu đỏ mới, tình trạng thiếu máu sẽ được cải thiện. Nếu xuất hiện các triệu chứng nặng hơn, trẻ có thể cần phải nhập viện để được chăm sóc y tế.
Chẩn đoán và điều trị
Trong hầu hết các trường hợp, thiếu G6PD không được chẩn đoán cho đến khi trẻ xuất hiện các triệu chứng. Nếu bác sĩ nghi ngờ thiếu hụt G6PD, họ thường tiến hành xét nghiệm máu để chẩn đoán và loại trừ các nguyên nhân khác cũng gây ra bệnh thiếu máu.
Nếu bạn cảm thấy rằng con bạn có thể thiếu G6PD do tiền sử bệnh trong gia đình, hãy đến gặp bác sĩ để họ tiến hành các cuộc xét nghiệm máu kiểm tra tình trạng thiếu G6PD ở con bạn.
Điều trị các triệu chứng liên quan với thiếu hụt G6PD thường rất đơn giản như loại bỏ các nhân tố gây bệnh- đó là, điều trị các bệnh hoặc nhiễm trùng ,hay dừng sử dụng một loại thuốc nào đó. Tuy nhiên, một đứa trẻ bị thiếu máu nặng có thể cần phải điều trị trong bệnh viện để tiếp nhận oxy, chất lỏng, và, nếu cần thiết phải tiến hành truyền máu cho chúng. Trong trường hợp hiếm hoi, sự thiếu hụt có thể dẫn đến vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hơn.
Chăm sóc cho con của bạn
Cách tốt nhất để chăm sóc cho một đứa trẻ bị thiếu hụt G6PD là hạn chế tiếp xúc với những kích thích gây ra các triệu chứng bệnh. Với các biện pháp phòng ngừa thích hợp, thiếu G6PD vẫn có thể đảm bảo cho con của bạn có được một cuộc sống năng động khỏe mạnh.
