Nếu đây là lần đầu tiên bạn mang thai, bạn có thể ngạc nhiên trước số lượng và đa dạng của các xét nghiệm trước khi sinh. Xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu, kiểm tra y tế hàng tháng, các xét nghiệm sàng lọc, và theo dõi lịch sử bệnh gia đình – bác sĩ sẽ là người đánh giá sức khỏe của bạn, em bé của bạn, và để dự đoán bất kỳ nguy cơ sức khỏe tiềm năng.
Bạn cũng có thể tùy chọn kiểm tra di truyền. Các xét nghiệm xác định khả năng vượt qua các bệnh di truyền nào đó hoặc các rối loạn (những người gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen – các đơn vị chứa DNA nhỏ của di truyền để xác định các đặc điểm và chức năng của toàn bộ cơ thể) cho trẻ em của bạn.
Một số rối loạn di truyền quen thuộc như:
- Hội chứng Down
- Xơ nang
- Bệnh tế bào hình liềm
- Bệnh Tay-Sachs (một căn bệnh gây tử vong ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương)
Nếu lịch sử bệnh của gia đình bạn cho thấy rằng xét nghiệm gen là hữu ích, bạn có thể được giới thiệu đến một nhân viên tư vấn di truyền. Hoặc, bạn có thể quyết định nơi tư vấn di truyền cho mình.
Tư vấn di truyền là gì?
Tư vấn di truyền là quá trình:
- Đánh giá lịch sử gia đình và hồ sơ y tế
- Đặt hàng xét nghiệm di truyền
- Đánh giá kết quả kiểm tra
- Giúp phụ huynh hiểu và đưa ra quyết định về những gì cần làm tiếp theo
Xét nghiệm di truyền được thực hiện bằng cách phân tích các mẫu nhỏ của mô máu hoặc cơ thể. Họ xác định xem bạn, người bạn đời của bạn, hoặc em bé của bạn mang gen cho các rối loạn di truyền nhất định.
Các gen được tạo thành từ các phân tử DNA, đó là những khối xây dựng của di truyền. Chúng đang nhóm lại với nhau trong các mô hình cụ thể trong nhiễm sắc thể của một người, hình thành “bản thiết kế” độc đáo cho mỗi đặc tính vật lý và sinh học của người đó.
Con người có 46 nhiễm sắc thể, sắp xếp theo cặp trong mỗi tế bào sống của cơ thể chúng ta. Khi trứng và tinh trùng tham gia vào, một nửa của mỗi cặp nhiễm sắc thể là do di truyền từ bố mẹ. Sự kết hợp mới được thành lập của nhiễm sắc thể sau đó sao chép chính nó một lần nữa và một lần nữa trong quá trình phát triển của thai, chuyển thông tin di truyền giống với mỗi tế bào mới trong bào thai đang phát triển.
Khoa học hiện tại cho thấy rằng mỗi người có khoảng 25.000 gen trong mỗi tế bào. Một lỗi trong một gen (và trong một số trường hợp, thậm chí làm thay đổi một mảnh duy nhất của DNA) đôi khi có thể là nguyên nhân cho một tình trạng y khoa nghiêm trọng.
Một số bệnh, như bệnh Huntington (bệnh thần kinh thoái hóa) và hội chứng Marfan (một rối loạn mô liên kết), có thể được thừa hưởng từ cha hoặc mẹ. Nhưng hầu hết các rối loạn, bao gồm cả xơ nang, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs, không thể xảy ra trừ khi cả cha và mẹ cùng vượt qua các gen.
Điều kiện di truyền khác, chẳng hạn như hội chứng Down, thường không được thừa kế. Nói chung, chúng xuất phát từ một lỗi (đột biến) trong quá trình phân chia tế bào trong quá trình thụ thai hoặc thai nhi phát triển. Vẫn còn những người khác, chẳng hạn như chứng loạn sản sụn (các hình thức phổ biến nhất của bệnh còi cọc), hoặc có thể được di truyền hay kết quả của một sự đột biến gen.
Xét nghiệm di truyền mang lại kết quả. Họ có thể tiết lộ sự có mặt, vắng mặt, hoặc dị dạng của gen hoặc nhiễm sắc thể. Giải mã các xét nghiệm phức tạp có nghĩa là nhiệm vụ của tư vấn di truyền sẽ truyền đạt cho bạn hiểu.
Về tham tán di truyền
Nhân viên tư vấn di truyền là các chuyên gia những người đã hoàn thành chương trình thạc sĩ về di truyền y khoa và kỹ năng tư vấn. Sau đó, họ vượt qua một kỳ thi chứng chỉ quản lý bởi Hội đồng quản trị của di truyền tư vấn Mỹ.
Nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp xác định và giải thích những rủi ro của một rối loạn di truyền, giải thích mô hình thừa kế, đề nghị kiểm tra, và đặt ra các tình huống có thể. (Họ giới thiệu bạn đến một bác sĩ hoặc một phòng thí nghiệm cho các bài kiểm tra thực tế.) Họ sẽ giải thích ý nghĩa của các khoa học y tế có liên quan, cung cấp hỗ trợ và giải quyết bất kỳ vấn đề tình cảm lớn lên bằng những kết quả của các xét nghiệm di truyền.
Những ai cần được tư vấn di truyền?
Hầu hết các cặp vợ chồng dự định có thai hoặc những người đang mong đợi không cần tư vấn di truyền. Khoảng 3% trẻ sơ sinh được sinh ra với dị tật bẩm sinh mỗi năm, theo Trung tâm Kiểm soát và Ngăn Ngừa Bệnh (CDC) – các dị tật đó xảy ra, phổ biến nhất có thể điều trị. Hở hàm ếch và tật chân, hai trong số các dị tật bẩm sinh phổ biến hơn, có thể phẫu thuật sửa chữa, cũng như nhiều dị tật ở tim.
Thời gian tốt nhất để tìm kiếm sự tư vấn di truyền là trước khi mang thai, khi một nhân viên tư vấn có thể giúp đánh giá các yếu tố nguy cơ của bạn. Nhưng ngay cả sau khi bạn mang thai, một cuộc gặp gỡ với một nhân viên tư vấn di truyền vẫn có thể hữu ích. Một cố vấn di truyền có thể giúp xác định những thử nghiệm là thích hợp cho việc mang thai của bạn.
Các chuyên gia khuyên rằng tất cả phụ nữ mang thai, bất kể tuổi tác hay hoàn cảnh nào, đều cần tư vấn di truyền và thử nghiệm để tầm soát hội chứng Down.
Nó đặc biệt quan trọng để xem xét tư vấn di truyền nếu có của các yếu tố nguy cơ sau đây:
- Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh (chẳng hạn như thử nghiệm alpha fetoprotein) mang lại một kết quả bất thường
- Chọc ối mang lại một kết quả bất ngờ (chẳng hạn như một khiếm khuyết nhiễm sắc thể ở thai nhi)
- Cha hoặc mẹ hoặc người thân có một bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh
- Cha hoặc mẹ đã có con bị dị tật bẩm sinh, khuyết tật trí tuệ, hoặc các rối loạn di truyền
- Các bà mẹ đã có hai hoặc nhiều lần sẩy thai hoặc trẻ sơ sinh đã chết trong giai đoạn trứng
Các bà mẹ 35 tuổi hoặc lớn hơn. Cơ hội một đứa trẻ mắc hội chứng Down gia tăng theo tuổi tác của người mẹ: một người phụ nữ có khoảng 1/ 350 cơ hội thụ thai một đứa trẻ bị hội chứng Down ở tuổi 35, là 1/ 110 cơ hội ở tuổi 40, và 1/ 30 cơ hội tuổi 45.
Bạn đang lo lắng về các khuyết tật di truyền xảy ra thường xuyên trong một số nhóm dân tộc hay chủng tộc. Ví dụ, các cặp vợ chồng gốc Phi có nhiều nguy cơ cho việc một đứa trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm; cặp vợ chồng gốc Do Thái (Ashekenazi), Cajun, hoặc Ailen Châu Âu Trung ương có thể mang mầm bệnh Tay-Sachs; và các cặp vợ chồng của Ý, Hy Lạp, Trung Đông, Nam Á, hay gốc Phi có thể mang gen bệnh thalassemia, một rối loạn tế bào máu đỏ.
Cha hoặc mẹ lo ngại về những ảnh hưởng của phơi nhiễm do bức xạ, thuốc, ma túy, nhiễm trùng, hoặc hóa chất
Gặp gỡ với một cố vấn di truyền
Trước khi bạn gặp gỡ với một nhân viên tư vấn di truyền ở người, bạn có thể được yêu cầu để thu thập thông tin về lịch sử gia đình của bạn. Các tư vấn viên sẽ muốn biết về bất kỳ người thân bị rối loạn di truyền, nhiều trường hợp sẩy thai và tử vong sớm hoặc không giải thích được. Các nhân viên tư vấn cũng sẽ muốn xem qua hồ sơ y tế của bạn, bao gồm bất kỳ siêu âm, kết quả xét nghiệm trước khi sinh, có thai trong quá khứ, và những loại thuốc bạn có thể đã uống trước hoặc trong quá trình mang thai.
Khi bạn gặp gỡ với các nhân viên tư vấn, bạn sẽ được hỏi bất kỳ các vấn đề tiềm năng trong gia đình của bạn hoặc lịch sử y học. Các nhân viên tư vấn có thể giúp bạn hiểu các mô hình thừa kế của bất kỳ rối loạn tiềm năng và giúp đánh giá cơ hội mắc bệnh của con bạn.
Các tư vấn viên sẽ phân biệt giữa rủi ro mà thai nhi phải đối mặt với những rủi ro mà bạn phải đối diện. Thậm chí nếu bạn phát hiện có một gen vấn đề cụ thể, khoa học có thể không luôn luôn dự đoán được mức độ nghiêm trọng của các bệnh liên quan. Ví dụ, một đứa trẻ bị xơ nang có thể có vấn đề về phổi hoặc suy nhược.
Nếu có thêm các xét nghiệm cần thiết, các nhân viên tư vấn sẽ giúp bạn thiết lập những cuộc hẹn và theo dõi các thủ tục giấy tờ. Khi có kết quả, các nhân viên tư vấn sẽ gọi cho bạn, cung cấp tin tức và có thể yêu cầu bạn phải thảo luận về một vấn đề nghiêm trọng hơn từ kết quả xét nghiệm.
Sau khi tư vấn
Nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu các lựa chọn của bạn và điều chỉnh cho bất kỳ sự không chắc chắn mà bạn phải đối mặt, nhưng bạn và gia đình bạn sẽ phải quyết định phải làm gì tiếp theo.
Nếu trước khi thụ thai mà bạn hoặc đối tác của bạn có nguy cơ cao đối với việc có một đứa con với một khiếm khuyết nghiêm trọng hoặc tử vong, lựa chọn của bạn có thể bao gồm:
Chẩn đoán tiền cấy – khi trứng đã được thụ tinh trong ống nghiệm (trong phòng thí nghiệm, bên ngoài của tử cung) đang thử nghiệm cho các khuyết tật ở 8-cell (blastocyst) giai đoạn, và phôi nang được cấy vào tử cung để thiết lập một thời kỳ mang thai
Sử dụng tinh trùng hiến tặng của nhà tài trợ hoặc trứng
Nhận con nuôi
Chấp nhận rủi ro và có con
Quyết định mang thai và có xét nghiệm tiền sản đặc biệt
Nếu bạn đã được chẩn đoán có khiếm khuyết nghiêm trọng hoặc tử vong sau khi thụ thai, lựa chọn của bạn có thể bao gồm:
Chuẩn bị cho mình những thách thức mà bạn sẽ phải đối mặt khi bạn có em bé
Phẫu thuật thai nhi để sửa chữa các khiếm khuyết trước khi sinh (phẫu thuật chỉ có thể được sử dụng để điều trị một số khiếm khuyết, chẳng hạn như tật nứt đốt sống hoặc thoát vị hoành bẩm, một lỗ hổng trong cơ hoành có thể gây phổi kém phát triển nghiêm trọng. Hầu hết các khuyết tật không thể được sửa chữa bằng phẫu thuật.)
Kết thúc thời kỳ mang thai
Nhân viên tư vấn di truyền có thể chia sẻ những kinh nghiệm mà họ đã có với các gia đình khác giống với tình huống của bạn. Một cố vấn di truyền hiểu đó là những gì phù hợp với một gia đình có thể không phải cho người khác.
Tuy nhiên nhân viên tư vấn di truyền có thể, giới thiệu bạn đến các chuyên gia để được giúp đỡ thêm. Ví dụ, nhiều trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra với dị tật tim. Nhân viên tư vấn của bạn có thể khuyến khích các bạn đến gặp bác sĩ tim mạch để thảo luận về phẫu thuật tim, và thảo luận về việc chăm sóc trẻ sơ sinh sau khi mổ. Nhân viên tư vấn di truyền cũng có thể giới thiệu bạn với người hỗ trợ xã hội, các nhóm hỗ trợ, hoặc các chuyên gia sức khỏe tâm thần để giúp bạn điều chỉnh và chuẩn bị cho thực tế mới.
Tìm một cố vấn di truyền
Làm việc với một nhân viên tư vấn di truyền có thể yên tâm và được cung cấp nhiều thông tin, đặc biệt là nếu bạn hoặc chồng bạn đã biết các yếu tố nguy cơ. Nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn cảm thấy bạn sẽ được hưởng lợi từ tư vấn di truyền. Nhiều bác sĩ có một danh sách các nhân viên tư vấn di truyền của địa phương. Bạn cũng có thể liên hệ với Hiệp hội Quốc gia các cố vấn di truyền để biết thêm thông tin.
